เมื่อเร็วๆ นี้ ดิฉันได้มีโอกาสอ่านงานวิจัยชิ้นหนึ่ง จากวารสารทางการแพทย์ชื่อ Pediatrics ฉบับที่ 128 ปี 2011 เกี่ยวกับอัตราการเกิดซ้ำในพี่น้องของกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก ผู้วิจัยคือคุณ Sally Ozonoff และคณะ อ่านแล้วรู้สึกว่ามีประโยชน์สำหรับผู้อ่านที่สนใจด้านพัฒนาการและพฤติกรรมเด็กทั้งบุคลาการทางการแพทย์และบุคคลทั่วไป จึงนำมาเล่าให้ฟังค่ะ

ผู้วิจัยได้กล่าวว่าก่อนหน้านี้มีการศึกษาอัตราการเกิดซ้ำในพี่น้องของเด็กกลุ่มอาการที่สเปคตรัมของออทิสติกอยู่บ้างแล้ว แต่การศึกษาก่อนหน้านี้มีข้อด้อยในเรื่องของการเก็บข้อมูล ตัวอย่างประชากรน้อยไป และมีอคติเกี่ยวกับการเลือกผู้ป่วยเข้าร่วมการศึกษา รวมทั้งพบว่าหลายครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิสติกแล้ว 1 คน มักจะหยุดมีลูกชั่วคราว จึงทำให้การประมาณการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไปน้อยกว่าความเป็นจริง และบางครั้งการรายงานข้อมูลมากเกินความเป็นจริง ทำให้ข้อมูลไม่น่าเชื่อถือ ซึ่งการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าอัตราการเกิดซ้ำในพี่น้องท้องเดียวกันประมาณ 3-10% โดยพบส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชายประมาณ 80% และโอกาสเกิดซ้ำในฝาแฝดสูงถึง 90% นอกจากนี้ยังพบว่าหากบุตรคนแรกที่เป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกเป็นผู้หญิง โอกาสเกิดซ้ำในพี่น้องจะสูงขึ้น 2 เท่า

สำหรับการศึกษาครั้งนี้ The Baby Sibling Research Consortium ซึ่งเป็นเครือข่ายระหว่างประเทศได้ให้การสนับสนุนในการเก็บข้อมูลรวบรวมจากสถาบันใหญ่ 12 สถาบันทั่วสหรัฐอเมริกาและแคนาดา ทำให้ได้ประชากรเข้าร่วมการศึกษาถึง 664 คน ซึ่งเมื่อเทียบกับการศึกษาที่ผ่านมาแล้ว การศึกษาครั้งนี้นับเป็นการรวบรวมข้อมูลได้มากที่สุดเท่าที่เคยมีมา และเพื่อให้ลดอคติและปัจจัยอันจะส่งผลให้เกิดความไม่เที่ยงตรงของข้อมูล การศึกษานี้จึงเก็บข้อมูลแบบไปข้างหน้า หรือ Prospective study ครอบครัวที่เข้าร่วมการศึกษาจะต้องมีบุตรได้รับการยืนยันการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก เช่น ออทิสซึม แอสเพอร์เกอร์ หรือ PDD-NOS โดยต้องไม่มีโรคทางพันธุกรรมอื่นร่วมด้วยอย่างน้อย 1 คน การวินิจฉัยจะต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญ ร่วมกับแบบสอบถามที่เป็นมาตรฐานสำหรับผู้ปกครอง และเพื่อลดอคติเกี่ยวกับการเลือกเด็กเข้าร่วมการศึกษา การศึกษาครั้งนี้จึงให้น้องของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกเข้าร่วมการศึกษาตั้งแต่อายุไม่เกิน 18 เดือน เนื่องจากอาการของโรคจะยังไม่เห็นเด่นชัด และการติดตามวินิจฉัยโรคในเด็กกลุ่มนี้จะทำเมื่อเด็กอายุ 36 เดือนขึ้นไป ซึ่งอาการแสดงของโรคค่อนข้างชัดเจนแล้ว โดยเมื่อติดตามจนถึงอายุ 36 เดือนจะแยกเด็กเหล่านี้เป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่แสดงอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก กับกลุ่มที่ไม่แสดงอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก

ข้อมูลทั่วไปทางด้านประชากร เช่น อายุ การศึกษา เชื้อชาติของพ่อแม่ มีความหลากหลาย โดยอายุเฉลี่ยของแม่ประมาณ 34.5 ปี อายุเฉลี่ยของพ่อประมาณ 36.9 ปี ระดับการศึกษาของพ่อแม่ส่วนใหญ่(>70%) จบการศึกษาระดับวิทยาลัยขึ้นไป จากนั้นครอบครัวเหล่านี้จะถูกแยกออกเป็น 2 กลุ่มคือกลุ่มที่มีบุตร 1 คนเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก กับกลุ่มที่มีบุตรมากกว่า 1 คนเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติก

ผลการศึกษาพบว่าจากเด็กทั้งหมดจำนวน 664 คน มี 132 คน แสดงอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกหลังติดตามจนถึงอายุครบ 36 เดือน คำนวณอัตราการเกิดซ้ำในพี่น้องได้เท่ากับ 18.7% ซึ่งนับว่าสูงขึ้นจากการศึกษาก่อนหน้านี้ค่อนข้างมาก ข้อมูลทั่วไปของครอบครัวเช่นอายุ การศึกษา และเชื้อชาติของพ่อแม่ไม่มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติระหว่างกลุ่มเด็กที่แสดงอาการและไม่แสดงอาการ

ส่วนเพศของเด็กมีผลต่ออัตราการเกิดซ้ำ โดยพบว่าถ้าน้องเป็นผู้ชาย จะมีโอกาสแสดงอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกมากกว่าผู้หญิง 3 เท่า และครอบครัวที่มีลูกมากกว่า 1 คนเป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกอยู่แล้ว โอกาสการเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปมากกว่าครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคฯเพียง 1 คน 2 เท่า ส่วนข้อมูลจากการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ว่า “ถ้าพี่ที่เป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกเป็นผู้หญิง จะทำให้โอกาสเกิดซ้ำในน้องสูงขึ้น 2 เท่า” ในการศึกษาครั้งนี้กลับพบว่าเพศของพี่ที่เป็นโรคฯไม่มีผลต่ออัตราการเกิดซ้ำในพี่น้อง

นอกจากนี้ผู้วิจัยยังได้ศึกษาเกี่ยวกับความรุนแรงของโรค และระดับสติปัญญาของพี่ที่เป็นโรคฯ ว่าถ้าความรุนแรงของโรคมีมาก เช่นทักษะสังคม และภาษาด้อยมาก รวมทั้งสติปัญญาต่ำมาก จะมีผลต่ออัตราการเกิดซ้ำในพี่น้องหรือไม่ ก็พบว่าไม่มีความเกี่ยวข้องกัน

สรุปแล้วการศึกษาครั้งนี้ผู้วิจัยคิดว่าข้อมูลมีความทันสมัย และถูกต้องมากยิ่งขึ้นกว่าการศึกษาที่ผ่านมา เนื่องจากวิธีวิจัยและการติดตามผลทำอย่างรัดกุม และพยายามตัดปัจจัยที่รบกวนผลการศึกษาออกไป จึงน่าจะเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมกับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคฯ แล้ว เพื่อที่จะวางแผนในการมีบุตรคนต่อไป ผู้วิจัยยังกล่าวไว้ด้วยว่าในอนาคตน่าจะมีการเก็บสารพันธุกรรมหรือ DNA ของเด็กเหล่านี้ไว้เพื่อนำมาวิจัยต่อยอดหาสาเหตุของการเกิดโรค ซึ่งจะนำไปสู่การรักษาและการป้องกันที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น และที่สำคัญการดูแลเด็กที่คลินิกสุขภาพเด็กดี แพทย์ผู้ดูแลต้องมีความตระหนักมากยิ่งขึ้นในการซักประวัติครอบครัว โดยหากเด็กเป็นเพศชาย และมีประวัติพี่เป็นกลุ่มอาการที่เป็นสเปคตรัมของออทิสติกจะมีความเสี่ยงสูง จะต้องทำการคัดกรองและติดตามอย่างใกล้ชิด หากแสดงอาการผิดปกติความรีบส่งต่อผู้เชี่ยวชาญทันที เพื่อให้ได้รับการดูแลที่ถูกต้องต่อเนื่อง ซึ่งจะช่วยลดอาการและความพิการต่อไป

ดิฉันคิดว่าบทความนี้น่าจะเป็นประโยชน์ต่อท่านผู้อ่านทั้งที่เป็นบุคลากรทางการแพทย์และประชาชนทั่วไป เนื่องจากปัจจุบันนี้กลุ่มอาการออทิสติกนั้นพบสูงขึ้นเรื่อยๆ และน้อยคนนักจะไม่รู้จัก บุคลากรทางการแพทย์โดยเฉพาะที่ทำงานเกี่ยวกับเด็กควรมีความรู้เกี่ยวกับโรค สามารถคัดกรองและให้คำแนะนำเบื้องต้นกับผู้ปกครอง ก่อนส่งต่อมาพบผู้เชี่ยวชาญ